佳木斯市人事局：年轻夫妻10年有身4次全都被迫引产：胎儿心脏异常还长出六根手指！这个基因问题得重视

生育一个康健的孩子对大多数伉俪而言，是水到渠成的事；但对于某些家庭，却是一场血泪交加的拉锯战。

阿萍（假名）伉俪即是云云。2010 年，年轻的阿萍怀上了第一个孩子。伉俪俩的心里，全是对孩子的期待和美好想象——可不意，24 周例行四维彩超产检，却等来了噩耗：“孩子发育异常，单心房，心内膜缺损，股骨偏小 2 周”。

阿萍配偶心里万分不舍，但面临孩子这么多问题，他们经由频频的咨询，最后照样听从了医生的建议，引产！

失去第一个孩子后，阿萍伉俪并没有多想，以为孩子发育异常应当是有时， 究竟双方家族中从未有过类似情形。

2011 年，伉俪俩怀上了第二个孩子。

这一次，有身刚两个多月，胚胎住手发育了，阿萍不得已只能做清宫手术，取出腹中还没成形的胎儿。2012 年，阿萍伉俪怀上了第三个孩子，怀着忐忑的心情，伉俪俩时刻祈祷着孩子康健平安。

不成想，B 超产检再次讲述异常：孩子单心房，完全型心内膜垫缺损，胎盘下缘无回声区，疑纤维蛋白沉积，只能引产——这次引产出的孩子，医院分外做了检查，发现孩子除了心脏发育异常外，还存在单侧六指（大拇指外侧多长出了一根手指）。

连续不断的袭击使得阿萍伉俪几近溃逃。痛定思痛之后，伉俪俩最先嫌疑这可能与遗传有关。

于是，他们来到中信湘雅生殖与遗传专科医院举行咨询，希望能找出病因，生育一个康健的孩子。

遗传科医生详细询问了之前三个孩子的情形，但惋惜的是，即便流产三次，阿萍配偶也没有保留任何胎儿的标本，医生只能为阿萍配偶举行高精度临床外显伉俪团结筛查，同时对伉俪俩的 20000 多个基因举行检测。

效果提醒阿萍伉俪双方各携带一个 EVC2 基因的杂合致病突变。

医生先容，EVC2 基因突变会导致一种叫做 Ellis-van Creveld 综合征的疾病。这种综合征主要表现为四肢短小，肋骨短小，胸部异常，轴后多指（趾），指甲及牙齿发育异常等，约 60%的患者还伴有先天性心脏缺陷，大部分为由房距离缺损而发生的单心房。

这些症状与阿萍伉俪引产的孩子的症状极为相似。

此外，Ellis- van Creveld 综合征呈常染色体隐性遗传，即必须同时携带两个致病突变才可能发病。以是阿萍配偶各自携带一个杂合突变，依然康健，而孩子若是同时遗传了伉俪俩的突变，就泛起了严重的症状。

也就是说，若是阿萍配偶自然有身，其后裔将有 25%的概率患病。

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